Titre : | MEGF10: identification d’un nouveau gène responsable d’une myopathie précoce avec atteinte du diaphragme et dysphagie |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 25/04/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale distale de type 1 ; début précoce de la maladie ; diagnostic différentiel ; EMARDD ; gène IGHMBP2 ; gène MEGF10 ; maladie congénitale ; myoblaste |
Texte intégral : |
Les maladies neuromusculaires congénitales constituent un groupe de maladies très hétérogènes tant sur le plan clinique que génétique. Caractérisées par un déficit musculaire très précoce mais de sévérité variable, elles sont classées en fonction des lésions histologiques observées et des différents gènes impliqués. Une d’entre elles, la SMARD (pour amyotrophie spinale avec détresse respiratoire) est en rapport avec des mutations du gène IGHMBP2. Un nombre non négligeable de cas de SMARD ne présentent pas de mutations pour ce gène. Dans un article publié en décembre 2011, un consortium anglo-allemand rapporte l’élucidation moléculaire d’une partie de ces cas. En utilisant une technique très puissante de séquençage du génome (l’exome-sequencing) chez quelques familles très ciblées, les auteurs ont mis en évidence des mutations pathogènes dans le gène MEGF10. Ce gène code une protéine impliquée dans le bon fonctionnement des cellules musculaires satellites et dans les phénomènes prolifératifs qui s’y rattachent. Cette protéine transmembranaire appartient à la grande famille des facteurs de croissance EGF (epidermic growth factors). Une analyse plus fine du phénotype clinique rend compte d’éléments plus myopathiques que neuropathiques. C’est dans ce contexte que les chercheurs ont donné à cette nouvelle entité le nom de « myopathie précoce avec aréflexie, atteinte respiratoire et dysphagie (EMARDD) » pour bien la différencier de la SMARD. |
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