Titre : | Myopathie facio-scapulo-humérale : Identification d’une nouvelle cible thérapeutique dans le mécanisme moléculaire conduisant à une FSH |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 21/05/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | ARN ; données chiffrées ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; épissage ; régulation génique ; schéma ; séquence répétée |
Texte intégral : |
Texte intégral de la brève La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à 100 répétitions, mais chez les personnes atteintes de FSH, le nombre de répétitions est compris entre 1 et 10. Dans un article publié en avril 2012, une équipe italienne, soutenue par l’AFM-Téléthon, suggère que la réduction des séquences répétées D4Z4 dans la FSH provoquent un excès de production de protéines à partir de la production d’un ARN non-codant, DBE-T. DBE-T serait directement responsable de l'activation de l'expression de gènes dans la région en cause dans la FSH provoquant une production de protéines accrue qui interviendrait dans l’apparition de la maladie. s le mécanisme moléculaire conduisant à une FSH |
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