Titre : | Congenital muscular dystrophy phenotype with neuromuscular spindles excess in a 5-year-old girl caused by HRAS mutation. |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 24, 11 |
Auteurs : | Bolocan A, Auteur ; Quijano Roy S ; Seferian AM ; Baumann C ; Allamand V ; Richard P ; Estournet B ; Carlier R ; Cavé H ; Gartioux C ; Blin N ; Le Moing AG ; Gidaro T ; Germain DP ; Fardeau M ; Voit T ; Servais L ; Romero NB |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 993 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; diagnostic différentiel ; dystrophie musculaire congénitale ; étude de cas ; gène RAS ; muscle squelettique ; mutation génétique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2014.06.437 / Pubmed : 25070542 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25070542 |
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