Titre : | Early onset and novel features in a spinal and bulbar muscular atrophy patient with a 68 CAG repeat |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 24, 11 |
Auteurs : | Grunseich C ; Kats IR ; Bott LC ; Rinaldi C ; Kokkinis A ; Fox D ; Chen KL ; Schindler AB ; Mankodi AK ; Shrader JA ; Schwartz DP ; Lehky TJ ; Liu CY ; Fischbeck KH |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 978 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; début précoce de la maladie ; étude de cas ; gène AR ; ibuprofène ; maladie de Kennedy ; muscle orbiculaire de l'oeil ; répétition de triplet CAG ; système nerveux autonome ; trouble moteur ; trouble neurologique ; trouble neuromusculaire ; trouble sensoriel |
Mots-clés: | Androgen receptor;Genetics;Kennedy’s disease;Motor neuron disease;Spinal bulbar muscular atrophy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2014.06.441 / Pubmed : 25047668 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25047668 |
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