| Titre : | Exome sequencing as a second-tier diagnostic approach for clinically suspected dysferlinopathy patients |
| Revue : | Muscle & Nerve, 50, 6 |
| Auteurs : | Bartoli M ; Desvignes JP ; Levy N ; Krahn M |
| Type de document : | Article |
| Année de publication : | 2014 |
| Pages : | p 1007 |
| Note générale : |
Erratum in:
Muscle Nerve. 2015 Apr;51(4):628 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés : | diagnostic ; diagnostic génétique ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire des ceintures ; gène DYSF ; mutation génétique ; myopathie distale ; séquençage |
| Mots-clés: | LGMD;diagnosis;distal myopathy;dysferlin exome; |
| Pubmed / DOI : |
DOI : 10.1002/mus.24344  / Pubmed : 25046369
|
| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25046369 |
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