Titre : | Myopathie congénitale myotubulaire : la jonction neuromusculaire est altérée |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 03/09/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; électrodiagnostic ; expression génique ; gène récepteur nicotinique ; histopathologie ; jonction neuromusculaire ; muscle squelettique ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; pyridostigmine ; recherche biomédicale ; souris modèle |
Texte intégral : |
La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie récessive, liée à l’X, due à des mutations dans le gène MTM1 codant la myotubularine. Il a été montré que l’organisation de la jonction neuromusculaire du poisson zèbre modèle de myopathie congénitale myotubulaire est perturbée. Dans un article publié en mai 2012, une équipe franco-américaine, soutenue par l’AFM, a confirmé la désorganisation de la jonction neuromusculaire dans 2 modèles de souris atteintes de myopathie congénitale myotubulaire. D’autre part, la prise de pyridostigmine, un inhibiteur de l’acétylcholiesterase, améliore les fonctions motrices des souris modèles. |
Voir aussi : |