Titre : | Syndrome de Kennedy : un miARN améliore le phénotype de souris modèles |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 03/09/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie bulbospinale ; génétique moléculaire ; microARN ; perspective thérapeutique ; phénotype ; souris modèle ; thérapie génique ; vecteur adénoassocié |
Texte intégral : |
Le syndrome de Kennedy, ou amyotrophie bulbo-spinale (SBMA), est lié à une expansion de la répétition du triplet CAG dans le gène du récepteur des androgènes. Les micro ARN (miARN) sont des petits ARN endogènes, non codants, qui régulent l’expression de gènes en bloquant leur traduction en protéine. Certains miARN sont fortement exprimés dans le muscle squelettique. Chaque pathologie neuromusculaire est caractérisée par une expression spécifique en miARN. Dans un article publié en juin 2012, une équipe japonaise a mis au point une approche thérapeutique consistant à administrer des miARN à l’aide d’AAV et d’étudier leur expression dans des souris modèles de SBMA. Parmi plus de 500 miARN testés, 5 miARN (miR-196a, miR-196b, miR-496, miR-323-3p et miR-29b) ont montré une expression plus importante dans la moelle épinière. De plus, l’administration à des souris modèles de miR-196a par un AAV améliore le phénotype SBMA en éteignant l’expression de CELF-2. Stabilisant les récepteurs des androgènes, l’extinction de CELF-2 entraine la dégradation des récepteurs mutés. |
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