Titre : | Myopathie de Duchenne : faisabilité du saut des exons 45 à 55 chez la souris modèle à l’aide d’un mélange de plusieurs oligonucléotides antisens |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 10/09/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | délétion génétique ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; exon ; force musculaire ; gène DMD ; gène MOS ; histopathologie ; morpholino ; muscle squelettique ; mutation génétique ; sarcolemme ; saut d'exon ; souris mdx ; thérapie génique ; toxicité |
Texte intégral : |
La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène codant la dystrophine. Dans la plupart des cas, les mutations entrainent un décalage de lecture mettant fin prématurément à la traduction de la dystrophine. Une des approches thérapeutiques consiste à supprimer, par saut d’exons, la partie du gène portant la mutation et à rétablir ainsi le cadre de lecture. Les exons 45 à 55 correspondent à la région avec le plus de mutations à l’origine de DMD, c’est pourquoi les chercheurs ciblent particulièrement cette région. Si les recherches actuelles visent essentiellement au saut d’un, deux ou trois exons, une collaboration internationale a étudié le saut de 10 exons, de l’exon 45 à 55, à l’aide d’un cocktail de 10 oligonucléotides antisens. Les résultats publiés en aout 2012 montrent une augmentation de l’expression de la dystrophine in vitro dans des myotubules de souris mdx. Celle-ci s’accompagne in vivo d’une augmentation de la force musculaire dans des souris modèles de DMD sans exon 52. |
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