Titre : | Amyotrophie spinale proximale associée à une épilepsie myoclonique progressive : identification des mutations en cause |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 10/09/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | activité enzymatique ; amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale avec épilepsie myoclonique progressive ; apoptose ; arbre généalogique ; biologie moléculaire ; consanguinité ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic différentiel ; enfant ; épilepsie myoclonique ; étude de cas ; exon ; gène ASAH1 ; gène SMN1 ; liaison génétique ; moelle épinière ; motoneurone ; mutation génétique ; poisson zèbre ; séquençage |
Texte intégral : |
Une rare forme d'amyotrophie spinale proximale avec épilepsie myoclonique progressive (SMA-PME pour spinal muscular atrophy associated with progressive myoclonic epilepsy) chez l’enfant, de transmission autosomique récessive, a été rapportée chez 3 familles. Dans un article publié en juin 2012, une collaboration internationale, soutenue par l’AFM, a étudié les causes génétiques de cette SMA-PME. Par analyse de liaison, cartographie par homozygotie et séquençage de l’exome, une mutation a été identifiée dans l’exon 2 du gène ASAH1 qui code l’acide céramidase. Des mutations dans ce gène sont également à l’origine de la maladie de Farber, une autre maladie rare de transmission autosomique récessive, mais aucune des personnes atteintes de SMA-PME de l’étude ne présente les manifestations cliniques de la maladie de Farber. L’activité enzymatique de l’acide céramidase est inférieure à 10% dans la maladie de Farber alors qu’elle est plus élevée dans la SMA-PME, suggérant que certaines stratégies thérapeutiques étudiée de la maladie de Farber pourraient s’appliquer à la SMA-PME. |
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