Titre : | Test génétique pré-symptomatique dans les maladies cardiaques héréditaires : présentation d'étude |
Auteurs : | Le Boetté E, Auteur |
Type de document : | Thèse/Mémoire |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | 90 p |
Langues: | Français |
Mots-clés : | accompagnement ; cardiomyopathie dilatée ; cardiomyopathie hypertrophique ; diagnostic ; étude d'évaluation ; impact psychologique ; maladie de Huntington ; protocole thérapeutique ; stade présymptomatique ; syndrome de Brugada ; trouble cardiaque ; vécu |
Résumé : |
Les progrès de la génétique moléculaire amènent à considérer l'origine génétique d'un nombre croissant de maladies et à discuter la réalisation d'un test génétique pré-symptomatique (DPS) pour optimiser la prise en charge du patient et de sa famille. Dans le cadre des maladies cardiaques héréditaires, il existe un bénéfice médical à déterminer son statut génétique en termes de prévention ou de prise en charge thérapeutique précoce.
Après avoir décrit l'organisation de la consultation du diagnostic pré-symptomatique (DPS) dans les maladies cardiaques héréditaires du groupe hospitalier de la Pitié-Salpêtrière, dirigé par le Dr Philippe Charron, nous présenterons la méthodologie d'une étude en cours de réalisation sur le vécu par les consultants du dispositif de consultation. L'objectif principal de notre étude est d'évaluer comment les consultants apprécient l'intérêt du délai de réflexion entre la première consultation et la prise de sang. Nous souhaitons également comparer l'anxiété des personnes en fonction du délai de réflexion, de l'histoire familiale, de la représentation subjective du risque, de la gravité de la maladie familiale et du statut génétique. Ce projet de recherche comporte non seulement une étude prospective mais aussi une étude rétrospective. Ce travail de mémoire a consisté à l'élaboration du protocole d'évaluation. Une fois que les résultats seront disponibles, ils seront un support de réflexion pour notre équipe afin d'améliorer l'accompagnement des personnes demandeuses d'un DPS dans le cadre des maladies cardiaques héréditaires. |
Type de thèse : | Mémoire DU |