EXOSC8 mutations alter mRNA metabolism and cause h... Catalogue en ligne

Titre :	EXOSC8 mutations alter mRNA metabolism and cause hypomyelination with spinal muscular atrophy and cerebellar hypoplasia
Revue :	Nature communications, 5
Auteurs :	Boczonadi V ; Müller JS ; Pyle A ; Munkley J ; Dor T ; Quartararo J ; Ferrero I ; Karcagi V ; Giunta M ; Polvikoski T ; Birchall D ; Princzinger A ; Cinnamon Y ; Lutzkendorf S ; Piko H ; Reza M ; Florez L ; Santibanez-Koref M ; Griffin H ; Schuelke M ; Elpeleg O ; Kalaydjieva L ; Lochmuller H ; Elliott DJ ; Chinnery PF ; Edvardson S ; Horvath R
Type de document :	Article
Année de publication :	2014
Langues:	Anglais
Mots-clés :	amyotrophie spinale ; ARN messager ; cortex cérébelleux ; exon ; maladie métabolique ; maladie neurodégénérative ; méthylation ; mutation génétique
Pubmed / DOI :	DOI : 10.1038/ncomms5287 / Pubmed : 24989451
En ligne :	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24989451
Voir aussi :	Des mutations dans l’exosome, responsable d’une forme d’amyotrophie spinale / Cukierman L (09/09/2014)

Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires