Titre : | EXOSC8 mutations alter mRNA metabolism and cause hypomyelination with spinal muscular atrophy and cerebellar hypoplasia |
Revue : | Nature communications, 5 |
Auteurs : | Boczonadi V ; Müller JS ; Pyle A ; Munkley J ; Dor T ; Quartararo J ; Ferrero I ; Karcagi V ; Giunta M ; Polvikoski T ; Birchall D ; Princzinger A ; Cinnamon Y ; Lutzkendorf S ; Piko H ; Reza M ; Florez L ; Santibanez-Koref M ; Griffin H ; Schuelke M ; Elpeleg O ; Kalaydjieva L ; Lochmuller H ; Elliott DJ ; Chinnery PF ; Edvardson S ; Horvath R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; ARN messager ; cortex cérébelleux ; exon ; maladie métabolique ; maladie neurodégénérative ; méthylation ; mutation génétique |
Pubmed / DOI : |
DOI : 10.1038/ncomms5287 ![]() ![]() |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24989451 |
Voir aussi : |