Titre : | Ryanodine Myopathies without Central Cores-clinical, histopathologic, and genetic description of three Cases |
Revue : | Pediatric neurology, 51, 2 |
Auteurs : | Rocha J ; Taipa R ; Melo Pires M ; Oliveira J ; Santos R ; Santos M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 275 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | atteinte axiale ; diagnostic ; étude de cas ; fibre musculaire lente ; gène RYR1 ; histopathologie musculaire ; récepteur à la ryanodine (maladie neuromusculaire liée à) |
Mots-clés: | RYR1;muscle biopsy;myopathy;ryanodine receptor; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.pediatrneurol.2014.04.024 / Pubmed : 24950660 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24950660 |