Titre : | Limb girdle muscular dystrophy due to LAMA2 mutations: Diagnostic difficulties due to associated peripheral neuropathy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 24, 8 |
Auteurs : | Chan SHS ; Foley AR ; Phadke R ; Mathew AA ; Pitt M ; Sewry C ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 677 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; gène LAMA2 ; IRM ; mérosine ; mérosine (maladie neuromusculaire liée à) ; mutation génétique ; nerf moteur |
Mots-clés: | Congenital muscular dystrophy;Laminin alpha2;Laminin alpha5;Limb girdle muscular dystrophy;Merosin-deficient;Peripheral neuropathy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2014.05.008 / Pubmed : 24957499 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24957499 |