Titre : | KLHL40 deficiency destabilizes thin filament proteins and promotes nemaline myopathy |
Revue : | The Journal of clinical investigation, 124, 8 |
Auteurs : | Garg A ; O'Rourke J ; Long C ; Doering J ; Ravenscroft G ; Bezprozvannaya S ; Nelson BR ; Beetz N ; Li L ; Chen S ; Laing NG ; Grange RW ; Bassel Duby R ; Olson EN |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 3529 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | actine ; étude transversale ; myopathie à bâtonnets ; nébuline ; protéine sarcomérique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1172/JCI74994 / Pubmed : 24960163 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24960163 |