Titre : | Mutation in TOR1AIP1 encoding LAP1B in a form of muscular dystrophy: A novel gene related to nuclear envelopathies |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 24, 7 |
Auteurs : | Kayman-Kurekci G ; Talim B ; Korkusuz P ; Sayar N ; Sarioglu T ; Oncel I ; Sharafi P ; Gundesli H ; Balci-Hayta B ; Purali N ; Serdaroglu-Oflazer P ; Topaloglu H ; Dinçer P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 624 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystrophie musculaire ; gène TOR1AIP1 ; protéine LAP1 |
Mots-clés: | LAP1;Muscular dystrophy;Myopathy;TOR1AIP1; |
Résumé : |
Comment in:
Mutation in TOR1AIP1 encoding LAP1B in a form of muscular dystrophy: a novel gene related to nuclear envelopathies. Sewry CA, Goebel HH. Neuromuscul Disord. 2014 Dec;24(12):1122. Response (to Sewry and Goebel). Kayman-Kurekci G, Korkusuz P, Dincer P. Neuromuscul Disord. 2014 Dec;24(12):1122. |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2014.04.007 / Pubmed : 24856141 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24856141 |