Titre : | Dystrophies musculaires congénitales : des recommandations diagnostiques |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 17/06/2014 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; article de type review ; biopsie musculaire ; classification des maladies ; collagène VI (maladie neuromusculaire liée à) ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA ; enfant ; gène SELENON ; IRM ; photographie ; recommandation ; revue de la littérature ; tableau clinique |
Texte intégral : |
Des recommandations sur le diagnostic des dystrophies musculaires congénitales ont été publiées en janvier 2014 En s'appuyant sur une revue de la littérature et des avis d'experts, un comité international, l'International Standard of Care Committee for Congenital Muscular Dystrophy, a élaboré des recommandations pour le diagnostic des dystrophies musculaires congénitales (DMC). Ces recommandations, publiées en janvier 2014, permettront notamment d’aider les cliniciens à reconnaitre les différentes formes de DMC et d’orienter les analyses génétiques vers tel ou tel gène en cause. |
Voir aussi : |