Titre : | Autosomal dominant eccentric core disease caused by a heterozygous mutation in the MYH7 gene. |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 85, 10 |
Auteurs : | Romero NB ; Xie T ; Malfatti E ; Schaeffer U ; Bohm J ; Wu B ; Xu F ; Boucebci S ; Mathis S ; Neau JP ; Monnier N ; Fardeau M ; Laporte J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 1149 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | étude de cas ; faiblesse musculaire ; fibre musculaire lente ; gène MYH7 ; microscopie électronique ; mutation génétique ; myopathie à cores et bâtonnets ; myopathie congénitale ; tableau clinique ; transmission autosomique dominante |
Mots-clés: | muscle disease;myopathy;neuropathology;muscle; |
Lien associé : | Texte complet disponible sur le site de l'éditeur |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jnnp-2013-306754 / Pubmed : 24828896 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24828896 |
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