Titre : | Phenotypic spectrum and incidence of TRPV4 mutations in patients with inherited axonal neuropathy |
Revue : | Neurology, 82, 21 |
Auteurs : | Echaniz-Laguna A ; Dubourg O ; Carlier P ; Carlier RY ; Sabouraud P ; Pereon Y ; Chapon F ; Thauvin-Robinet C ; Laforet P ; Eymard B ; Latour P ; Stojkovic T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 1919 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale distale ; amyotrophie spinale distale de type 7 ; Amyotrophie spinale infantile liée à l'X ; CMT2 autosomique dominante ; créatine kinase ; étude observationnelle ; gène TRPV4 ; insuffisance respiratoire ; mutation génétique ; perte auditive ; syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser ; tableau clinique ; TRPV4 (maladie neuromusculaire liée à) |
Résumé : |
Comment in:
Phenotypic spectrum and incidence of TRPV4 mutations in patients with inherited axonal neuropathy. Sullivan JM, Landouré G, Gaudet R, Sumner CJ. Neurology. 2014 Nov 18;83(21):1991. Author response. Echaniz-Laguna A, Latour P. Neurology. 2014 Nov 18;83(21):1991. |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0000000000000450 / Pubmed : 24789864 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24789864 |
Voir aussi : |