Titre : | Clinical, Pathological and Mutational Spectrum of Dystroglycanopathy Due to LARGE Mutations |
Revue : | Journal of neuropathology and experimental neurology, 73, 5 |
Auteurs : | Meilleur KG ; Zukosky K ; Medne L ; Fequiere P ; Powell-Hamilton N ; Winder TL ; AlSaman A ; El-Hattab AW ; Dastgir J ; Hu Y ; Donkervoort S ; Golden JA ; Eagle R ; Finkel R ; Scavina M ; Hood IC ; Rorke-Adams LB ; Bonnemann CG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 425 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; cerveau ; dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; étude de cas ; étude observationnelle ; examen postnatal ; gène LARGE ; histopathologie ; immunohistochimie ; IRM ; LARGE (maladie neuromusculaire liée à) ; maladie du système nerveux ; microscopie ; moelle épinière ; nouveau-né ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1097/NEN.0000000000000065 / Pubmed : 24709677 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24709677 |