Titre : | Whole-genome sequencing and the clinician: a tale of two cities |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 85, 9 |
Auteurs : | Foley AR ; Pitceathly RD ; He J ; Kim J ; Pearson NM ; Muntoni F ; Hanna MG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 1012 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | collagène VI (maladie neuromusculaire liée à) ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gène COL6 ; maladie neuromusculaire ; séquençage |
Mots-clés: | Collagen;genetics;myopathy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jnnp-2013-306264 / Pubmed : 24706943 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24706943 |