Titre : | Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive de type 4C : à propos d’une cohorte française de 14 patients |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 19/09/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | CMT forme démyélinisante ; CMT4C ; diagnostic ; électrodiagnostic ; étude de cohorte ; gène SH3TC2 ; mutation génétique ; nerf crânien ; scoliose ; scoliose neurologique ; Southern blot ; transmission autosomique récessive ; vitesse de conduction nerveuse |
Texte intégral : |
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice caractérisée par une grande hétérogénéité tant clinique que génétique. Elle entraine un déficit musculaire à prédominance distale et touchant préférentiellement au niveau membres inférieurs. Des anomalies de plus de 30 gènes sont à l’origine de cette maladie neuromusculaire et la liste est loin d’être close. La forme de type 4C est dite démyélinisante (du fait d’un ralentissement des vitesses de conduction en deçà de 38 m/s) et se transmet selon un mode autosomique récessif. Si les premières descriptions cliniques de la CMT 4C remontent à 1997, dans des familles pour l’essentiel maghrébines, le gène en cause, SH3TC2, n’a été cloné qu’en 2003. Il est un des 9 gènes de CMT récessive identifiés à ce jour. Dans un article publié en mars 2012, un consortium de cliniciens et de généticiens français rapportent les données cliniques et électrophysiologiques de 14 patients atteints de CMT (parmi 106 personnes atteintes de CMT récessive étudiées) qui étaient porteuses de mutations du gène SH3CT2. Il semble se dégager un profil clinique évocateur, à défaut d’être spécifique et constant. Les auteurs notent en effet, en plus du déficit distal classique dans les CMT, une scoliose sévère et précoce, une atteinte des nerfs crâniens et un déficit proximal au niveau des membres supérieurs. Un certain degré de dispersion temporelle et des blocs de conduction étaient également observés à l’électromyogramme. Autant d’indices pour orienter l’étude moléculaire devant un cas de CMT autosomique récessive. |
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