Titre : | Entire CAPN3 gene deletion in a patient with limb‐girdle muscular dystrophy type 2A |
Revue : | Muscle & Nerve, 50, 3 |
Auteurs : | Jaka O ; Azpitarte M ; Paisán-Ruiz C ; Zulaika M ; Casas-Fraile L ; Sanz R ; Trevisiol N ; Levy N ; Bartoli M ; Krahn M ; Lopez de Munain A ; Saenz A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 448 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | CAPN3;deletion;genomic rearrangement;homozygous mutation;limb-girdle muscular dystrophy type 2A; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.24263 / Pubmed : 24715573 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24715573 |