Titre : | Myopathies de Duchenne et de Becker : une nouvelle base de données, eDystrophin |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 02/10/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | base de données ; corrélation génotype-phénotype ; données chiffrées ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; étude de cohorte ; étude rétrospective ; France ; gène DMD ; humain ; mutation génétique ; séquence répétée ; spectrine |
Lien associé : | La base de données eDystrophine |
Texte intégral : |
Les myopathies ou dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont liées à des mutations dans le gène DMD qui code la dystrophine, une grande protéine filamenteuse du muscle squelettique et du cœur. Dans la BMD, les mutations de la dystrophine respectent le cadre de lecture et sont responsables d’un déficit partiel et/ou d’une réduction de la taille de la dystrophine produite, alors que dans la DMD, elles sont responsables d’une absence totale de la protéine, le plus souvent par décalage du cadre de lecture. Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a développé une base de données sur la protéine dystrophine, la base "eDystrophin". Grace à un logiciel de bioinformatique, la structure tridimensionnelle de la protéine peut être analysée afin de savoir si la protéine mutée conserve sa structure filamenteuse, ses sites d’interaction avec d’autres protéines, ses propriétés... Cette base de données permet également d’établir des corrélations génotype-phénotype dans les maladies liées à la dystrophine et de mieux concevoir les stratégies de saut d’exon par exemple. En juillet 2012, cette base de données répertoriait 209 mutations dans le cadre de lecture, provenant de 945 patients principalement atteints de BMD. |
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