Titre : | Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 : identification de mutation non sens dans le gène DHTKD1 |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 21/12/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | arbre généalogique ; ARN messager ; ATP ; biopsie musculaire ; Chine ; chromosome 10 ; CMT2 autosomique dominante ; exon ; famille ; génétique moléculaire ; histopathologie musculaire ; in vitro ; liaison génétique ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; NAD ; photographie ; protéine DHTKD1 ; séquence nucléotidique ; structure protéique |
Texte intégral : |
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivo-motrice génétiquement déterminée et caractérisée par une grande diversité clinique et génétique. Les formes axonales autosomiques dominantes, dites de type 2 (CMT2) sont dues à une atteinte des axones. Plusieurs anomalies génétiques localisées sur différents chromosomes ont été associées à la CMT2 et permettent d’en distinguer les diverses formes. Dans un article publié en novembre 2012, une équipe chinoise a identifié une mutation non-sens dans le gène DHTKD1 (dehydrogenase E1 and transkelotase domain-containing 1) chez 8 membres d’une famille chinoise atteints de CMT2 sur 5 générations. La mutation n’était pas retrouvée chez les membres non atteints ou chez des personnes contrôles. Chez les personnes atteintes, l’expression de l’ARNm DHTKD1 était réduite dans le sang. L’extinction de DHTKD1 entraine une baisse de la production d’énergie mitochondriale (diminution des niveaux d’ATP, de NAD+ total, de NADH) qui jouerait sur la mortalité de celles-ci. |
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