Titre : | Amyotrophie spinale distale : identification d’une mutation qui touche la jonction neuromusculaire |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 21/12/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale distale de type 7 ; arbre généalogique ; gène SLC5A7 ; génétique moléculaire ; jonction neuromusculaire ; liaison génétique ; mutation génétique |
Texte intégral : |
Les neuropathies motrices héréditaires distales ou amyotrophies spinales distales constituent un groupe de maladies génétiques hétérogènes sur le plan clinique et génétique. Six gènes en cause ont été identifiés à ce jour pour des formes dominantes de neuropathies motrices héréditaires distales. Dans un article publié en novembre 2012, une équipe anglophone a réalisé le séquençage de l’exome entier des 26 membres d’une famille dont 14 étaient atteintes de neuropathie motrice héréditaire distale de type VII (dHMN). Elle a ainsi identifié une mutation dans le gène SLC5A7, qui code un transporteur présynaptique de choline, un composant majeur pour la synthèse et la libération de l’acétylcholine dans la jonction neuromusculaire. En cas de mutation, la protéine correspondante est tronquée au niveau du domaine C-terminal, domaine qui intervient dans la régulation de son trafic. Cette découverte, plutôt inattendue, élargit le spectre phénotypique associé à un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire. |
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