Titre : | Childhood onset tubular aggregate myopathy associated with de novo STIM1 mutations |
Revue : | Journal of neurology, 261, 5 |
Auteurs : | Hedberg C ; Niceta M ; Fattori F ; Lindvall B ; Ciolfi A ; D'Amico A ; Tasca G ; Petrini S ; Tulinius M ; Tartaglia M ; Oldfors A ; Bertini E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 870 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; étude de cas ; forme pédiatrique ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; myopathie à agrégats tubulaires ; nourrisson ; nouveau-né |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00415-014-7287-x / Pubmed : 24570283 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24570283 |