Titre : | Genotype/phenotype analysis in Chinese laminin-alpha2 deficient congenital muscular dystrophy patients |
Revue : | Clinical genetics, 87, 3 |
Auteurs : | Xiong H ; Tan D ; Wang S ; Song S ; Yang H ; Gao K ; Liu A ; Jiao H ; Mao B ; Ding J ; Chang X ; Wang J ; Wu Y ; Yuan Y ; Jiang Y ; Zhang F ; Wu H ; Wu X |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 233 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Chine ; diagnostic génétique ; diagnostic prénatal ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine ; étude observationnelle ; gène LAMA2 ; mérosine ; mutation génétique ; séquençage ; tableau clinique |
Mots-clés: | CGH;DNA sequencing;LAMA2;MLPA;clinical manifestations; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/cge.12366 / Pubmed : 24611677 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24611677 |