Titre : | POMK mutation in a family with congenital muscular dystrophy with merosin deficiency, hypomyelination, mild hearing deficit and intellectual disability |
Revue : | Journal of medical genetics, 51, 4 |
Auteurs : | von Renesse A ; Petkova MV ; Lutzkendorf S ; Heinemeyer J ; Gill E ; Hübner C ; von Moers A ; Stenzel W ; Schuelke M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 275 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | desmine ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine ; étude de cas ; étude transversale ; fibroblaste ; gène POMK ; immunohistochimie ; mutation génétique ; myélinisation ; protéine O-mannose kinase ; séquençage ; trouble auditif ; trouble cognitif |
Mots-clés: | Clinical genetics;Genome-wide;Molecular genetics;Muscle disease; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jmedgenet-2013-102236 / Pubmed : 24556084 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24556084 |
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