Titre : | Myopathies liées à GNE : efficacité d’une thérapie génique dans des cellules musculaires en culture |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 27/02/2014 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | épissage ; gène GNE ; muscle squelettique ; myopathie liée à GNE ; souris ; thérapie génique ; transfert de gène ; vecteur adénoassocié |
Texte intégral : |
Une étude apporte la preuve de concept de l’efficacité d’une thérapie génique visant à remplacer l’exon muté du gène GNE dans la GNE-opathie. La "GNE-opathie" (myopathie de Nonaka ou myopathie à inclusions héréditaire ou myopathie distale à vacuoles bordées ou myopathie épargnant le quadriceps) est une myopathie distale liée à des mutations dans le gène GNE. Ce gène code une enzyme qui intervient dans la synthèse de l'acide sialique. Dans cette maladie, la mutation la plus fréquemment retrouvée est une mutation faux-sens M712T, au niveau du dernier exon du gène GNE. Une équipe franco-israélienne a développé une stratégie de thérapie génique visant à remplacer le dernier exon du gène GNE par un exon sauvage à l’aide d’un AAV. Les résultats publiés en novembre 2013 ont montré que l’administration d’un AAV transportant cette construction à des cellules musculaires en culture d’un patient atteint de GNE-opathie liée à la mutation M712T entraine la production de transcrit GNE sauvage. Ces travaux apportent la preuve de concept de l’efficacité d’une thérapie génique visant à remplacer l’exon muté du gène GNE dans des cellules musculaires de patient atteint de GNE-opathie. |
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