Titre : | Syndrome de MELAS et complications cardiaques : à propos d’une étude française |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 11/03/2013 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | étude observationnelle ; étude rétrospective ; hypertrophie ventriculaire gauche ; insuffisance cardiaque ; insuffisance ventriculaire gauche ; MELAS ; mort ; mutation génétique ; syndrome de Wolff-Parkinson-White ; trouble cardiaque |
Texte intégral : |
Le syndrome MELAS fait partie des maladies mitochondriales décrites chez l’adulte. Comme son acronyme l’indique, il associe une myopathie (M), une encéphalopathie (E), une acidose lactique (LA) et des pseudo-accidents vasculaires cérébraux (S). A ce tableau complexe et protéiforme peuvent s’ajouter des complications cardiaques de types variés (anomalies de la contractilité myocardique, troubles de la conduction…). Le syndrome MELAS est transmis selon une hérédité maternelle et est du, presque exclusivement, à une anomalie ponctuelle de l’ADN mitochondrial (la mutation 3243A>G) codant un ARN de transfert. Dans un article publié en janvier 2013, l’équipe de l’Institut de Myologie a repris, à titre rétrospectif, les données cliniques et paracliniques de 41 cas de MELAS diagnostiqués à Paris entre 1992 et 2010 et confirmés en biologie moléculaire. Leur statut cardiologique a été analysé dans le détail, aussi bien à l’état basal que dans le temps. L’âge moyen des patients était de 47 ans. Un d’entre eux a dû subir une transplantation cardiaque. Les auteurs mettent en évidence une incidence importante de ces complications, la dysfonction ventriculaire gauche et l’hypertrophie ventriculaire étant souvent au premier plan. Le syndrome de Wolf-Parkinson-White y est également beaucoup plus répandu que dans la population générale. Enfin, il apparaît clairement une morbi-mortalité cardiaque accrue dans ce groupe de patients incitant à une surveillance plus stricte et à un dépistage précoce. |
Voir aussi : |