Titre : | Approach to the diagnosis of congenital myopathies. |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 24, 2 |
Auteurs : | North KN ; Wang CH ; Clarke N ; Jungbluth H ; Vainzof M ; Dowling JJ ; Amburgey K ; Quijano Roy S ; Beggs AH ; Sewry C ; Laing NG ; Bonnemann CG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p. 97-116 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cap disease (liée à l'alpha-tropomyosine) ; cap disease (liée à la bêta-tropomyosine) ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à cores et bâtonnets ; myopathie à multiminicores ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres ; revue de la littérature ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2013.11.003 / Pubmed : 24456932 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24456932 |
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