Titre : | Dystrophies musculaires congénitales et des ceintures : le spectre clinique lié à des mutations dans le gène ISPD s’élargit |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 08/02/2013 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; cerveau ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire des ceintures ; gène ISPD ; glycosylation ; immunohistochimie ; IRM ; muscle squelettique ; mutation génétique ; photographie |
Texte intégral : |
Les dystroglycanopathies représentent un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par des troubles de la glycosylation d’une protéine de la membrane musculaire, l'alpha-dystroglycane. Initialement décrites dans les dystrophies musculaires congénitales (syndrome de Walker-Warburg, syndrome muscle-œil-cerveau, maladie de Fukuyama, …), elles ont vu leur spectre clinique s’élargir au fil des ans, avec notamment des formes s’apparentant à des myopathies des ceintures modérées. Huit gènes pour lesquels une anomalie entraîne une alpha-dystroglycanopathie ont été identifiés. Ces gènes, pour la plupart, code des protéines qui interviennent dans des phénomènes de glycosylation. En avril 2012, une collaboration internationale a identifié un nouveau gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg, le gène ISPD, qui code l’isoprenoid synthase domain containin protein. Dans un article publié en janvier 2013, cette même collaboration a décrit 9 patients avec une mutation dans le gène ISPD qui étaient atteints soit de dystrophie musculaire congénitale, soit de dystrophie musculaire des ceintures. Ces mutations interviennent à une étape précoce de la synthèse des glycanes et perturbent la glycosylation de l’alpha-dystroglycane. Deux des patients avaient une atteinte cérébrale ; les sept autres avaient une atteinte uniquement musculaire. |
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