Title: | Maladie de Charcot-Marie-Tooth : identification de mutations dans le gène PLEKHG5 |
Authors: | Cukierman L, Author |
Material Type: | Abstract |
Publication Date: | 19/08/2013 |
Languages: | French |
Keywords : | assisted ventilation ; family ; gait ; genetic linkage ; genetic mutations ; homozygotes ; molecular genetics ; mouse ; nerve conduction velocity ; neurons ; peripheral nervous system ; PLEKHG5 gene |
Texte intégral : |
Des chercheurs ont identifié dans un article publié en juin 2013 des mutations dans le gène PLEKHG5 comme nouvelles causes d’une forme intermédiaire de maladie de Charcot-Marie-Tooth. La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un vaste ensemble de neuropathies héréditaires sensitivo-motrices caractérisées par une grande hétérogénéité clinique et génétique. Plus d’une cinquantaine de gènes ont été identifiés dans les maladies de Charcot-Marie-Tooth et d'autres gènes restent encore à découvrir. En analysant deux familles consanguines présentant une forme intermédiaire de CMT, autosomique récessive, à début tardif, une collaboration internationale a identifié un nouveau gène à l’origine de cette forme de CMT : le gène PLEKHG5. L’étude de mutations de ce gène chez la souris a confirmé son implication en montrant une réduction de la vitesse de conduction nerveuses, similaires à celle observée chez une personne atteinte d’une des 2 familles consanguines. |
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