Titre : | Congenital muscular dystrophies and congenital myopathies |
Revue : | Continuum (Minneap Minn), 19, 6 |
Auteurs : | Iannaccone ST ; Castro D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 1509-1534 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; classification des maladies ; collagène VI (maladie neuromusculaire liée à) ; diagnostic ; diagnostic génétique ; dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire congénitale ; étude de cas ; histoire naturelle de la maladie ; hypotonie néonatale ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à cores et bâtonnets ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres ; tableau clinique ; trouble cardiaque ; trouble cognitif ; trouble respiratoire |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/01.CON.0000440658.03557.f1 / Pubmed : 24305446 |