Titre : | Atypical phenotypes in titinopathies explained by second titin mutations |
Revue : | Annals of neurology, 75, 2 |
Auteurs : | Evila A ; Vihola A ; Sarparanta J ; Raheem O ; Palmio J ; Sandell S ; Eymard B ; Illa I ; Rojas Garcia R ; Hankiewicz K ; Negrao L ; Löppönen T ; Nokelainen P ; Karppa M ; Penttila S ; Screen M ; Suominen T ; Richard I ; Hackman P ; Udd B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p. 230-240 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | étude de cas ; étude transversale ; gène TTN ; hétérogénéité phénotypique ; histopathologie musculaire ; LGMDR10 liée à la titine ; myopathie distale de type Udd ; phénotype ; tableau clinique ; titine ; titine (maladie neuromusculaire liée à) |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ana.24102 / Pubmed : 24395473 |
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