Titre : | Mutations in FAM111B cause hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contracture, myopathy, and pulmonary fibrosis |
Revue : | American journal of human genetics (The), 93, 6 |
Auteurs : | Mercier S ; Kury S ; Shaboodien G ; Houniet DT ; Khumalo NP ; Bou-Hanna C ; Bodak N ; Cormier-Daire V ; David A ; Faivre L ; Figarella-Branger D ; Gherardi RK ; Glen E ; Hamel A ; Laboisse C ; Le Caignec C ; Lindenbaum P ; Magot A ; Munnich A ; Mussini JM ; Pillay K ; Rahman T ; Redon R ; Salort-Campana E ; Santibanez-Koref M ; Thauvin C ; Barbarot S ; Keavney B ; Bézieau S ; Mayosi BM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 1100-1107 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | étude transversale ; fibrose ; gène FAM111B ; maladie cutanée ; maladie génétique ; maladie neuromusculaire ; rétraction musculaire ; tendon |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ajhg.2013.10.013 / Pubmed : 24268661 |
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