Titre : | The 2014 version of the gene table of monogenic neuromuscular disorders (nuclear genome) |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 23, 12 |
Auteurs : | Kaplan JC, Auteur ; Hamroun D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p 1081 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | canal ionique (maladie liée à) ; cardiomyopathie dilatée familiale ; cardiomyopathie hypertrophique familiale ; classification des maladies ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire progressive ; étude transversale ; gène ; génome nucléaire ; hérédité ; hyperthermie maligne ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; myopathie congénitale ; myopathie métabolique héréditaire ; myopathie myofibrillaire ; ouvrage de référence ; protéine ; syndrome myasthénique congénital ; syndrome myotonique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2013.10.006 / Pubmed : 24446552 |