Titre : | Intragenic mutations in SMN1 may contribute more significantly to clinical severity than SMN2 copy numbers in some spinal muscular atrophy (SMA) patients |
Revue : | Brain and development, 36, 10 |
Auteurs : | Yamamoto T ; Sato H ; Lai PS ; Nurputra DK ; Harahap NIF ; Morikawa S ; Nishimura N ; Kurashige T ; Ohshita T ; Nakajima H ; Yamada H ; Nishida Y ; Toda S ; Takanashi JI ; Takeuchi A ; Tohyama Y ; Kubo Y ; Saito K ; Takeshima Y ; Matsuo M ; Nishio H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p. 914-920 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; étude de cohorte ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; génétique moléculaire ; Japon ; mutation génétique ; séquençage ; séquence répétée |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 10.1016/j.braindev.2013.11.009 / Pubmed : 24359787 |
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