Titre : | A dominant mutation in FBXO38 causes distal spinal muscular atrophy with calf predominance |
Revue : | American journal of human genetics (The), 93, 5 |
Auteurs : | Sumner CJ ; d'Ydewalle C ; Wooley J ; Fawcett KA ; Hernandez D ; Gardiner AR ; Kalmar B ; Baloh RH ; Gonzalez M ; Zuchner S ; Stanescu HC ; Kleta R ; Mankodi A ; Cornblath DR ; Boylan KB ; Reilly MM ; Greensmith L ; Singleton AB ; Harms MB ; Rossor AM ; Houlden H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 976-983 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; axone ; étude transversale ; faiblesse musculaire ; famille ; fibroblaste ; liaison génétique ; mollet ; motoneurone ; muscle squelettique ; mutation génétique ; régénération axonale ; séquençage ; transcription (génétique) ; transmission autosomique dominante |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ajhg.2013.10.006 / Pubmed : 24207122 |
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