Titre : | Novel C12orf65 mutations in patients with axonal neuropathy and optic atrophy |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 85, 5 |
Auteurs : | Tucci A ; Liu YT ; Preza E ; Pitceathly RDS ; Chalasani A ; Plagnol V ; Land JM ; Trabzuni D ; Ryten M ; Jaunmuktane Z ; Reilly MM ; Brandner S ; Hargreaves I ; Hardy J ; Singleton AB ; Abramov AY ; Houlden H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p. 486-492 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | famille ; gène MFN2 ; mitochondrie ; mitofusine ; mutation génétique ; transmission autosomique dominante ; transmission autosomique récessive ; transmission liée à l'X |
Mots-clés: | CMT 6;gène C12orf65 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jnnp-2013-306387 / Pubmed : 24198383 |