Titre : | Identification of the novel mutation m.5658T>C in the mitochondrial tRNA(Asn) gene in a patient with myopathy, bilateral ptosis and ophthalmoparesis |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 23, 4 |
Auteurs : | Pinos T ; Melia MJ ; Ortiz N ; Martinez-Vea A ; Raventos-Estellé A ; Gallardo E ; Hernandez-Losa J ; Camara Y ; Andreu AL ; García-Arumi E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 330-336 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ARN mitochondrial ; biopsie musculaire ; complexe IV de la chaîne respiratoire ; fibre rouge mitée ; histopathologie ; maladie neuromusculaire ; mitochondrie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; ptosis ; rein |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2013.01.001 / Pubmed : 23375258 |