Titre : | Une canalopathie rare et méconnue : à propos de l’expérience française dans le syndrome d’Andersen-Tawil |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 15/10/2013 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | arythmie cardiaque ; degré de sévérité ; électrocardiographie ; essai multicentrique ; étude rétrospective ; France ; gène KCNJ2 ; hétérozygote ; mutation génétique ; syndrome d'Andersen-Tawil ; ventricule cardiaque |
Texte intégral : |
Le concept de canalopathie recouvre un nombre important de maladies génétiques liées à des dysfonctionnements de canaux ioniques de type différent (principalement ceux liés au passage transmembranaire du chlore, du sodium, du potassium ou du calcium). Certaines de ces canalopathies présentent un phénotype musculaire et/ou cardiaque comme le syndrome d’Andersen-Tawil (ATS). Cette maladie neuromusculaire rare et souvent méconnue, est transmise selon un mode autosomique dominant. Rapportée pour la première fois en 1971, elle associe trois manifestations cardinales : des épisodes de paralysie périodique, une arythmie cardiaque parfois sévère et/ou inaugurale, et des anomalies du développement comprenant, entre autres, une dysmorphie faciale plus ou moins évocatrice. Dans un article publié en juillet 2013, un groupe d’experts français fait état des paramètres cliniques et paracliniques de 36 personnes chez qui le diagnostic d’ATS a été confirmé en biologie moléculaire (présence d’une mutation pathogène dans le gène KCNJ2 qui code un canal potassium). C’est la plus grande cohorte publiée dans le monde jusqu’à présent. Le phénotype cardiaque était souvent sévère même s’il n’y a pas eu de mort subite à déplorer sur les 9 années d’observation. Les auteurs n’ont pas noté de segments QT significativement allongés. On retiendra aussi que le phénotype musculaire (paralysies) et la dysmorphie manquaient dans plus de la moitié des cas. |
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