Recessive TTN truncating mutations define novel fo... Catalogue en ligne

Titre :	Recessive TTN truncating mutations define novel forms of core myopathy with heart disease
Revue :	Human molecular genetics, 23, 4
Auteurs :	Chauveau C ; Bonnemann CG ; Julien C ; Kho AL ; Marks H ; Talim B ; Maury P ; Arne-Bes MC ; Uro-Coste E ; Alexandrovich A ; Vihola A ; Schafer S ; Kaufmann B ; Medne L ; Hubner N ; Foley AR ; Santi M ; Udd B ; Topaloglu H ; Moore SA ; Gotthardt M ; Samuels ME ; Gautel M ; Ferreiro A
Type de document :	Article
Année de publication :	2014
Pages :	p. 980-991
Langues:	Anglais
Mots-clés :	arthrogrypose ; cardiomyopathie dilatée ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; enfant ; exon ; famille ; gène TTN ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à multiminicores ; non-compaction du ventricule gauche ; séquençage ; titine
Pubmed / DOI :	DOI : 10.1093/hmg/ddt494 / Pubmed : 24105469

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