Titre : | Exome sequencing identifies a novel SMCHD1 mutation in facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 23, 12 |
Auteurs : | Mitsuhashi S ; Boyden SE ; Estrella EA ; Jones TI ; Rahimov F ; Yu TW ; Darras BT ; Amato AA ; Folkerth RD ; Jones PL ; Kunkel LM ; Kang PB |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 975-980 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | atrophie musculaire ; biopsie musculaire ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; exon ; faiblesse musculaire ; gène DUX4 ; gène SMCHD1 ; histopathologie ; inflammation ; liaison génétique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; phénotype ; région D4Z4 ; séquençage |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2013.08.009 / Pubmed : 24128691 |