Titre : | 'Double trouble ': diagnostic challenges in Duchenne muscular dystrophy in patients with an additional hereditary skeletal dysplasia |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 23, 12 |
Auteurs : | Donkervoort S ; Schindler A ; Tesi-Rocha C ; Schreiber A ; Leach ME ; Dastgir J ; Hu Y ; Mankodi A ; Wagner KR ; Friedman NR ; Bonnemann CG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 955-961 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | achondroplasie ; appareil locomoteur ; conseil génétique ; dystrophie musculaire de Duchenne ; étude de cas ; gène DMD ; mutation génétique ; ostéogenèse imparfaite |
Mots-clés: | double trouble |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2013.08.003 / Pubmed : 24070816 |