Titre : | Position of glycine substitutions in the triple helix of COL6A1, COL6A2, and COL6A3 is correlated with severity and mode of inheritance in collagen VI myopathies |
Revue : | Human mutation, 34, 11 |
Auteurs : | Butterfield RJ ; Foley AR ; Dastgir J ; Asman S ; Dunn DM ; Zou Y ; Hu Y ; Flanigan KM ; Swoboda KJ ; Winder TL ; Weiss RB ; Bonnemann CG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 1558-1567 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | collagène VI ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; diagnostic ; domaine terminal ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; étude de cas ; génétique ; glycine ; mutation génétique ; myopathie de Bethlem ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/humu.22429 / Pubmed : 24038877 |