Titre : | Mutation profile of the GNE gene in Japanese patients with distal myopathy with rimmed vacuoles (GNE myopathy) |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 85, 8 |
Auteurs : | Cho A ; Hayashi YK ; Monma K ; Oya Y ; Noguchi S ; Nonaka I ; Nishino I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p. 914-917 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acide sialique ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cohorte ; étude rétrospective ; gène GNE ; Japon ; mutation génétique ; myopathie distale à vacuoles bordées |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jnnp-2013-305587 / Pubmed : 24027297 |