Titre : | Muscle diseases with prominent joint contractures : main entities and diagnostic strategy |
Revue : | Revue neurologique (Paris), 169, 8-9 |
Auteurs : | Eymard B ; Ferreiro A ; Ben Yaou R ; Stojkovic T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 546-563 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | collagène VI ; collagène VI (maladie neuromusculaire liée à) ; diagnostic ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; émerine ; étude longitudinale ; gène FHL1 ; gène SELENON ; lamine A/C ; maladie de Pompe à début tardif ; mutation génétique ; rétraction musculaire ; syndrome de la colonne raide |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 24021317 |
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