Titre : | Late-onset Pompe disease is prevalent in unclassified limb-girdle muscular dystrophies |
Revue : | Molecular genetics and metabolism, 110, 3 |
Auteurs : | Preisler N ; Lukacs Z ; Vinge L ; Madsen KL ; Husu E ; Hansen RS ; Duno M ; Andersen H ; Laub M ; Vissing J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 287-289 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | critère d'inclusion ; Danemark ; début tardif de la maladie ; diagnostic ; dystrophie musculaire des ceintures ; erreur diagnostique ; étude de cohorte ; gène GAA ; génétique ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début tardif ; mutation génétique ; sang ; test de dépistage |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ymgme.2013.08.005 / Pubmed : 24011652 |
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