Titre : | Adult centronuclear myopathies : a hospital-based study |
Revue : | Revue neurologique (Paris), 169, 8-9 |
Auteurs : | Echaniz-Laguna A ; Biancalana V ; Bohm J ; Tranchant C ; Mandel JL ; Laporte J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 625-631 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; biopsie musculaire ; créatine kinase ; degré de sévérité ; diagnostic ; électrodiagnostic ; étude rétrospective ; faiblesse musculaire ; gène BIN1 ; gène DNM2 ; gène MTM1 ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie centronucléaire ; tableau clinique ; trouble cognitif |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 23938035 |
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